Le persone con Insensibilità agli Androgeni o con condizioni simili possono doversi confrontare con la necessità di dovere seguire delle terapie, che possono essere di tipo psicologico, farmacologico, chirurgico o altro. Non è tuttavia sempre necessario: prima di intraprendere una terapia è importante anzitutto accedere a una diagnosi accurata basata su un’indagine della variazione genetica, e in secondo luogo conoscere la storia medica della singola persona.
Solo a quel punto è possibile valutare la strada da percorrere, tenendo conto dei rischi per la salute e le conseguenze a lungo termine. Prima di prendere una decisione, è consigliabile comunque raccogliere tutte le informazioni disponibili su vantaggi e svantaggi, confrontarsi con qualcuno che ha già seguito le stesse terapie ed eventualmente prendere in considerazione un secondo parere.
È importante infine ricordare che ogni persona è differente, sia da un punto di vista psicologico sia da un punto di vista biologico, e ciò che funziona per qualcuno, potrebbe non funzionare allo stesso modo per qualcun’altro.
Ecco le principali terapie medico-chirurgiche e psicologiche che possono interessare le persone con una condizione di Insensibilità agli Androgeni e simili:
- asportazione delle gonadi (gonadectomia);
- terapia ormonale sostitutiva (TOS);
- terapie per l’ipoplasia vaginale;
- terapie di supporto psicologico ed elaborazione del trauma;
- non intervento.
Asportazione delle Gonadi
Forma completa (CAIS)
Nella forma completa, CAIS, le gonadi (benché siano di tipo maschile) producono ormoni che inducono la pubertà: crescita del seno e sviluppo di forme femminili, inoltre favoriscono la mineralizzazione delle ossa. Infatti, anche se spesso si parla di ormoni maschili e ormoni femminili, in realtà sia l’uomo sia la donna producono entrambi i tipi di ormoni, sebbene in quantità diverse. Nelle donne CAIS, gli ormoni femminili (estrogeni) sviluppano la loro azione senza essere contrastati da quelli maschili (androgeni) ai quali il corpo è insensibile.
Per questi motivi i medici sono ormai per la maggior parte orientati a evitare l’intervento chirurgico fino al termine dello sviluppo (ossia intorno ai 18-20 anni).
Dopo questa età si consiglia l’intervento di asportazione delle gonadi (gonadectomia) per evitare il rischio di tumori. Diversi studi recenti fanno ritenere tuttavia che il rischio sia molto basso per le donne con la forma completa (CAIS), mentre sarebbe piuttosto alto nel caso della forma parziale (PAIS).
L’intervento chirurgico può comportare tuttavia alcune conseguenze quali:
1) la necessità di sottoporsi a una terapia ormonale sostitutiva, che non sempre riesce a sopperire adeguatamente agli ormoni sessuali non più prodotti dal corpo;
2) un’aumento del rischio di incidenza di osteoporosi che, seppur attenuato dalla terapia ormonale sostitutiva, risulta da alcuni studi associato agli interventi di gonadectomia in età giovanile;
2) il verificarsi, in alcuni casi, di problemi legati all’umore (sbalzi di umore, tristezza, calo della vitalità);
3) in alcuni casi, l’aumento di peso.
Nel caso della CAIS quindi, si può prendere in considerazione l’idea di evitare l’intervento chirurgico, avendo cura di sottoporsi a controlli periodici.
I genitori e i medici a volte, preoccupati per i rischi per la salute fisica e psicologica, preferiscono ricorrere all’intervento già in età infantile. Prima di compiere una scelta irreversibile, è bene però riflettere anche sui benefici che possono derivare dall’evitare l’intervento:
- evitare lo stress dell’intervento chirurgico;
- lasciare che sia la ragazza stessa, in futuro, a prendere le decisioni che la riguardano;
- non aver bisogno della terapia ormonale sostitutiva (TOS);
- poter usufruire dei progressi che la medicina compirà nei prossimi anni.
Forma incompleta (PAIS)
La forma incompleta comprende una vasta serie di diverse manifestazioni cliniche, per cui la decisione sul momento più opportuno in cui effettuare l’asportazione delle gonadi va presa caso per caso. Data la presenza di una parziale sensibilità agli androgeni, si preferisce in genere intervenire prima della pubertà.
Per approfondire: i risultati delle ultimi ricerche su gonadectomia e TOS.
Terapia Ormonale Sostitutiva
Quando le gonadi vengono rimosse dopo la pubertà, è necessario ricorrere a una terapia sostitutiva a base di ormoni femminili a lungo termine per prevenire i sintomi della menopausa e per proteggere le pazienti dall’osteoporosi e dalle malattie cardio-vascolari. Quando l’asportazione delle gonadi viene eseguita nel periodo dell’infanzia o della fanciullezza, la terapia viene iniziata solitamente a 10 o 11 anni, per permettere l’inizio della pubertà.
La ridotta densità ossea pare sia più frequente nelle donne con AIS rispetto alle donne 46, XX. La causa non è chiara. L’assenza di una terapia ormonale sostitutiva è un fattore di rischio, anche se alcune pazienti adulte con AIS presentano una ridotta densità ossea nonostante la terapia ormonale. Probabilmente ciò è dovuto al fatto che, durante il periodo in cui dovrebbe avvenire la costruzione delle ossa sane, le ragazze XY producono un tasso di estrogeni inferiore a quello delle ragazze XX con le ovaie. Nelle ragazze XX la produzione di estrogeni inizia all’incirca a 8 anni (vale a dire 1 o 2 anni prima dello sviluppo del seno), per questo motivo potrebbe essere consigliabile la somministrazione di piccole dosi supplementari di estrogeni nelle pazienti con AIS a partire da questa età. Tuttavia, l’insensibilità agli androgeni è essa stessa responsabile della bassa densità ossea nonostante l’assunzione di estrogeni.
Le donne affette da AIS devono essere consapevoli della loro predisposizione all’osteoporosi soprattutto se, dopo l’asportazione delle gonadi, non hanno seguito la terapia ormonale sostitutiva con regolarità.
Per approfondire: i risultati delle ultimi ricerche sulla terapia ormonale sostitutiva.
Ipoplasia Vaginale
Generalmente nel caso di AIS, l’ultimo terzo della vagina può risultare mancante e, in alcuni casi meno frequenti, la vagina potrebbe non superare 1 o 2 cm di lunghezza o addirittura non essere altro che una fossetta. È una possibilità che non deve essere trascurata, poiché alcune adolescenti potrebbero scoprire il problema da sole e vivere con questo segreto nella paura e nell’isolamento per anni.
L’ipoplasia vaginale (sia per CAIS sia per PAIS) si può risolvere abbastanza semplicemente, essa infatti può essere trattata con un metodo non chirurgico basato sulla dilatazione mediante pressione con dilatatori e realizzato dalla giovane paziente stessa a casa. Sarebbe meglio rimandare questo sistema al momento in cui la paziente ha raggiunto la pubertà ed è sufficientemente motivata. Questo implica pochissimi rischi e spese e, come risultato, una vagina normale.
L’occorrente per questa terapia si può acquistare tramite Internet. Questa terapia non è ancora conosciuta quanto dovrebbe, spesso neppure da molti medici. Perciò attualmente sono in corso ricerche per ottenere e far conoscere i dati statistici circa la validità di questo metodo.
In base all’esperienza di molte ragazze che hanno praticato la terapia dilatativa con successo in Italia e all’estero, riteniamo che essa costituisca il sistema più semplice, incruento e di minor impatto emotivo per risolvere il problema di una vagina troppo piccola. Questa terapia è stata usata con successo anche da donne con Sindrome di Rokitansky nelle quali la vagina è quasi del tutto assente.
Per consigli su come approcciare la terapia dilatativa nel migliore dei modi, leggi i suggerimenti dell’associazione britannica DSD Families tradotti in italiano da AISIA.
In molti casi, inoltre, il problema si risolve attraverso i normali rapporti sessuali. Molte ragazze riferiscono di avere avuto qualche difficoltà durante i primi rapporti, ma di averle superate col passare del tempo.
Nell’eventualità che gli altri metodi non risultino efficaci, può essere presa in considerazione la procedura Vecchietti, basata sull’impiego di un metodo chirurgico poco invasivo per accelerare la dilatazione.
Esistono numerosi metodi di chirurgia plastica per ingrandire la vagina mediante trapianti di pelle, inserimento di sezioni di intestino, ecc. Questi metodi presentano grossi inconvenienti e non devono essere utilizzati se non dopo avere escluso i trattamenti meno traumatici.
Alcune delle ragazze operate hanno difficoltà nei rapporti sessuali, dolori addominali, perdite. Crediamo perciò che l’intervento chirurgico vada affrontato solo come “ultima possibilità”, nel caso in cui i metodi incruenti avessero fallito. In ogni caso, dopo l’intervento è spesso necessario ricorrere all’uso dei dilatatori per un periodo di tempo che può essere anche molto lungo.
Particolarmente sconsigliato è poi qualsiasi intervento di chirurgia vaginale durante l’infanzia, almeno che non sia necessario per motivi di salute. È ormai accertato che i risultati sono insoddisfacenti o dannosi e che in genere si deve tornare a intervenire in età adulta. Si tratta inoltre di un intervento inutile e traumatico per una bambina.
Anche ammesso che l’intervento chirurgico sia necessario, è consigliabile rimandarlo all’età adulta, quando la ragazza può partecipare alla decisione, essere coinvolta e motivata, e le tecniche chirurgiche presumibilmente più avanzate.
Per approfondire: i risultati delle ultime ricerche in ambito ginecologico.
Supporto psicologico
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